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Beta-Thalassämie major und Sichelzellkrankheit sind genetisch bedingte Hämoglobinopathien, die weltweit verbreitet sind und auch in Deutschland zunehmend an klinischer Relevanz gewinnen1, 2. Trotz unterschiedlicher molekularer Ursachen führen beide Erkrankungen langfristig zu einer erheblichen Belastung des Herz-Kreislauf-Systems.
Ohne gezielte kardiologische Betreuung können daraus strukturelle und funktionelle Herzveränderungen entstehen.
Dieser Artikel gibt dir einen Überblick über die Grundlagen beider Erkrankungen, ihre kardiologischen Manifestationen und die Bedeutung einer interdisziplinären Betreuung zwischen Hämatologie und Kardiologie.
Was sind Beta-Thalassämie und Sichelzellkrankheit?
Hämoglobinopathien lassen sich in zwei Hauptgruppen unterteilen: quantitative Störungen der Globinkettensynthese, zu denen die Thalassämien gehören, und qualitative Strukturvarianten des Hämoglobins, zu denen die Sichelzellkrankheit zählt 3, 4, 5.
Beta-Thalassämie major
Bei der Beta-Thalassämie major liegt eine schwere, durch Mutationen im Beta-Globin-Gen verursachte Synthesestörung der Betaketten des Hämoglobins vor 5. Die daraus resultierende chronische Anämie führt bei Beta-Thalassämie zu einer lebenslangen Transfusionspflicht.
Klinisch wird zwischen der transfusionspflichtigen Thalassämia major, der intermediären Form mit variablem Transfusionsbedarf und der klinisch meist asymptomatischen Thalassämia minor unterschieden6.
Sichelzellkrankheit
Die Sichelzellkrankheit entsteht durch eine Punktmutation im Beta-Globin-Gen, die zur Bildung von Sichelzellhämoglobin (HbS) führt. Im desoxygenierten Zustand polymerisiert HbS und verformt die roten Blutkörperchen zu einer charakteristischen Sichelform.
Diese Sichelzellen sind weniger flexibel und können Gefäßverschlüsse verursachen, die zu vasookklusiven Krisen und einer chronischen hämolytischen Anämie führen7, 8. Weltweit werden jährlich mehr als 300.000 Säuglinge mit Sichelzellkrankheit geboren. Schätzungsweise über 300 Millionen Menschen sind Anlageträger2.
Wie belasten Hämoglobinopathien das Herz?
Das Herz-Kreislauf-System zählt zu den am häufigsten betroffenen Organsystemen. Die kardialen Komplikationen entstehen nicht durch eine direkte Schädigung des Herzens, sondern als Folge komplexer pathophysiologischer Prozesse, die sich über Jahre entwickeln1, 3.
Chronische Anämie und hämodynamische Anpassung
Sowohl bei der Beta-Thalassämie major als auch bei der Sichelzellkrankheit besteht eine chronische Anämie1, 9.
Um den reduzierten Sauerstofftransport zu kompensieren, steigert das Herz sein Schlagvolumen und seine Herzfrequenz3. Diese anhaltende hämodynamische Mehrbelastung führt langfristig zu strukturellen und funktionellen Herzveränderungen1.
Eisenüberladung bei Beta-Thalassämie major
Da Patientinnen und Patienten mit Beta-Thalassämie major lebenslang auf Bluttransfusionen angewiesen sind, akkumuliert Eisen in verschiedenen Organen, darunter auch im Herzmuskel1, 10. Die myokardiale Eisenablagerung beeinträchtigt die Herzfunktion und kann langfristig zu einer Herzinsuffizienz führen10.
Vasookklusion und endothelialer Stress bei Sichelzellkrankheit
Bei der Sichelzellkrankheit stehen vasookklusive Ereignisse und chronische Hämolyse im Vordergrund7, 9.
Die wiederholten Gefäßverschlüsse schädigen das Gefäßendothel und fördern eine chronische Entzündungsreaktion9, 10. Diese Prozesse begünstigen die Entstehung einer pulmonalen Hypertonie sowie vaskulärer Veränderungen, die die kardiale Funktion beeinträchtigen können7, 8.
Kardiovaskuläre Komplikationen im klinischen Verlauf
Die kardiologischen Manifestationen beider Erkrankungen unterscheiden sich in ihrem Schwerpunkt, teilen aber eine Gemeinsamkeit: Sie entwickeln sich schleichend und können ohne gezielte Verlaufskontrollen oft erst spät erkannt werden1.
Beta-Thalassämie major
Bei der Beta-Thalassämie major ist die myokardiale Eisenüberladung infolge der lebenslangen Transfusionstherapie die häufigste Ursache für kardiale Komplikationen1, 11. Laut AWMF S1-Leitlinie zählen Kardiomyopathie und Herzinsuffizienz zu den schwerwiegendsten Folgeerkrankungen der sekundären Hämochromatose11.
Die Eisenakkumulation im Myokard führt zunächst zu einer diastolischen Dysfunktion, die sich bei unzureichender Eisenelimination zu einer systolischen Herzinsuffizienz weiterentwickeln kann6. Im weiteren Verlauf kann sich eine dilatative Kardiomyopathie entwickeln, die zu den schwerwiegendsten kardialen Manifestationen der Beta-Thalassämie zählt.
Herzrhythmusstörungen stellen eine weitere relevante Komplikation dar und sind ebenfalls mit der myokardialen Eisenbelastung assoziiert1. Eine pulmonale Hypertonie kann durch die chronische Anämie und Hämolyse zusätzlich begünstigt werden10.
Sichelzellkrankheit
Bei der Sichelzellkrankheit steht die pulmonale Hypertonie als prognoserelevante kardiovaskuläre Komplikation im Vordergrund8. Sie entsteht durch ein Zusammenspiel aus chronischer Hämolyse, endothelialem Stress und vasookklusiven Ereignissen, die den pulmonalen Gefäßwiderstand langfristig erhöhen7, 8.
Darüber hinaus können diastolische Funktionsstörungen sowie eine chronische Rechtsherzbelastung auftreten, insbesondere bei fortgeschrittener pulmonaler Hypertonie8, 9. Das akute Thoraxsyndrom, eine der häufigsten Akutkomplikationen der Sichelzellkrankheit, kann bei wiederholtem Auftreten zu einer chronischen Lungenschädigung und damit zu einer weiteren kardialen Belastung führen8, 9.
Einen detaillierten Überblick über die Unterschiede beider Erkrankungen im Hinblick auf kardiovaskuläre Komplikationen und ihre klinische Einordnung erhältst du hier:
Kardiologische Diagnostik bei Hämoglobinopathien
Eine regelmäßige kardiologische Diagnostik erfordert das Zusammenspiel verschiedener Untersuchungsverfahren5, 12.
Echokardiografie
Die Echokardiografie ist das zentrale Instrument zur Beurteilung der kardialen Funktion bei Patientinnen und Patienten mit Hämoglobinopathien. Sie ermöglicht die Beurteilung der systolischen und diastolischen Ventrikelfunktion, die Erkennung einer pulmonalen Hypertonie sowie die Beurteilung von Wandbewegungsstörungen11.
Regelmäßige echokardiographische Verlaufskontrollen sind insbesondere bei Beta-Thalassämie major aufgrund des Risikos einer myokardialen Eisenüberladung unverzichtbar(6, 11).
Elektrokardiogramm
Das Elektrokardiogramm ergänzt die kardiologische Diagnostik und dient insbesondere der frühzeitigen Erkennung von Herzrhythmusstörungen, die bei fortgeschrittener myokardialer Eisenüberladung häufiger auftreten können(1, 11).
Kardiale Bildgebung
Insbesondere bei der Beta-Thalassämie major ermöglicht die kardiale MRT eine direkte Quantifizierung der myokardialen Eisenbelastung und gilt als Goldstandard zur Einschätzung des kardialen Eisengehalts(11).
Labordiagnostik und Verlaufskontrollen
Neben der bildgebenden Diagnostik liefern laborchemische Parameter wichtige Hinweise auf den Krankheitsverlauf. Dazu zählen Blutbild, Ferritin und Transferrinsättigung zur Beurteilung der Eisenbelastung bei Beta-Thalassämie sowie Hämolyseparameter wie Haptoglobin, indirektes Bilirubin und LDH bei Sichelzellkrankheit(10, 12).
Interdisziplinäre Zusammenarbeit als Grundlage der Versorgung
Aufgrund der Vielzahl möglicher Organmanifestationen ist eine enge Zusammenarbeit zwischen Hämatologie und Kardiologie essentiell, die zusätzlich je nach klinischem Verlauf durch weitere Fachbereiche ergänzt werden sollte(13).
Warum Hämatologie und Kardiologie eng zusammenarbeiten müssen
Die hämatologische Grunderkrankung und ihre kardialen Folgen sind untrennbar miteinander verbunden.
Entscheidungen zur Transfusionsfrequenz, Eiseneliminationstherapie oder anderen hämatologischen Maßnahmen haben direkte Auswirkungen auf die kardiale Belastung und müssen daher in Abstimmung mit der kardiologischen Verlaufsbeurteilung getroffen werden(1, 11).
Umgekehrt ermöglicht die kardiologische Expertise eine frühzeitige Erkennung von Funktionsstörungen, die den weiteren hämatologischen Behandlungsplan beeinflussen können(11).
Transition und Langzeitbetreuung
Ein besonders kritischer Punkt ist die Transition von der Kinder- zur Erwachsenenmedizin. Viele Patientinnen und Patienten werden zunächst in der Pädiatrie betreut und müssen im Erwachsenenalter in spezialisierte Erwachsenenzentren überführt werden.
Diese Übergabe erfordert eine strukturierte Planung und eine enge Kommunikation zwischen allen beteiligten Fachbereichen, um Versorgungslücken zu vermeiden(1, 7, 11).
Fazit
Beta-Thalassämie major und Sichelzellkrankheit sind genetisch bedingte Hämoglobinopathien, die das Herz-Kreislauf-System auf unterschiedlichen Wegen belasten. Während bei der Beta-Thalassämie major die transfusionsbedingte Eisenüberladung im Vordergrund steht, führen bei der Sichelzellkrankheit vor allem chronische Hämolyse, vasookklusive Ereignisse und pulmonale Gefäßveränderungen zu kardialen Komplikationen.
Eine frühzeitige und regelmäßige kardiologische Diagnostik ist entscheidend, um strukturelle und funktionelle Herzveränderungen rechtzeitig zu erkennen. Neben Echokardiografie und kardialer MRT spielen auch laborchemische Verlaufskontrollen sowie die enge interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Hämatologie und Kardiologie eine zentrale Rolle für die langfristige Versorgung dieser Patientinnen und Patienten.
Literaturnachweise
1 Kohne, E. (2011). Hämoglobinopathien. Deutsches Ärzteblatt International, 108(31–32), 532–540. https://doi.org/10.3238/arztebl.2011.0532
2 Charité. (o.D.) Sichelzellkrankheit und Thalassämien. Abgerufen am 24.06.26, von https://kinderonkologie.charite.de/leistungen/behandlung_von_haemoglobinopathien/sichelzellkrankheit_und_thalassaemien
3 Antwerpes, F., Decker, J. & Fink, B. (2019). Hämoglobinopathien. Zuletzt aufgerufen am 30.06.26, von https://flexikon.doccheck.com/de/H%C3%A4moglobinopathie
4 Gerber, G. (2024). Hämoglobinopathien im Überblick. Zuletzt aufgerufen am 30.06.26, von https://www.msdmanuals.com/de/profi/h%C3%A4matologie-und-onkologie/h%C3%A4molytische-an%C3%A4mien/h%C3%A4moglobinopathien-im-%C3%BCberblick
5 MLL Münchener Leukämielabor. (2026). Hämoglobinopathien (Übersicht). Zuletzt abgerufen am 30.06.26, von https://www.mll.com/haemoglobinopathien-thalassaemien-und-anomale-haemoglobine/haemoglobinopathien-uebersicht
6 MLL Münchener Leukämielabor. (2026). β-Thalassämie (beta-Thalassämie). Zuletzt abgerufen am 30.06.26, von https://www.mll.com/haemoglobinopathien-thalassaemien-und-anomale-haemoglobine/beta-thalassaemie
7 Antwerpes, F. et al. (2026). Sichelzellanämie. Abgerufen am 24.06.26, von https://flexikon.doccheck.com/de/Sichelzellan%C3%A4mie
8 Alashkar, F. et al. (2024). Sichelzellkrankheit. Abgerufen am 24.06.26, von https://www.onkopedia.com/de/onkopedia/guidelines/sichelzellkrankheiten/@@guideline/html/index.html
9 Lobitz, S. & Riabowol, G. (2025). Sichelzellkrankheit (Sichelzellanämie). Zuletzt abgerufen am 30.06.26, von https://www.kinderblutkrankheiten.de/erkrankungen/rote_blutzellen/anaemien_blutarmut/sichelzellkrankheit/
10 Der Laborverbund Dr.Kramer & Kollegen (LADR). (2025). Klinisch relevante Thalassämien und Hämoglobin-Strukturvarianten. In ANALYTIK. 358., 1-8.
11 Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH) & Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ). (2023). S1-Leitlinie Thalassämien [Report]. Zuletzt abgerufen am 30.06.26, von https://register.awmf.org/assets/guidelines/025-017l_S1_Thalassaemien_2023-02_1.pdf
12 Labor Berlin. (o.D.). Diagnostik von Hämaglobinopathien bei Labor Berlin. Zuletzt abgerufen am 30.06.26, von https://www.laborberlin.com/wp-content/uploads/2025/07/Diagnostik-Kompass_Haemoglobinopathien_LAB.pdf
13 Universitätsklinikum Düsseldorf. (o.D.). Hämoglobinopathien. Zuletzt abgerufen am 30.06.26, von https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/klinik-fuer-kinder-onkologie-haematologie-und-klinische-immunologie/haematologisch-onkologische-ambulanz-ka04/sichelzellerkrankung-und-thalassaemie
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