Hämoglobinopathien – Was du als Hausarzt wissen musst

Die Folgen dieser Erkrankungen sind weitreichend: Neben den gesundheitlichen Herausforderungen leiden viele Betroffene unter psychischen und sozialen Folgen. Familien sind oft durch hohe emotionale und finanzielle Belastungen beeinträchtig. Die weltweit steigende Prävalenz durch Migration und bessere Diagnostik bedeutet, dass diese Erkrankungen zunehmend auch in unserem Gesundheitssystem, das primär nicht davon betroffen war, eine Rolle spielen.

Ein frühes Erkennen von Hämoglobinopathien ist essenziell, um geeignete Therapien einzuleiten und Komplikationen vorzubeugen. Beispielsweise kann ein Neugeborenenscreening bei Kindern mit Migrationshintergrund eine Sichelzellkrankheit frühzeitig diagnostizieren und so schwerwiegende Komplikationen wie Schlaganfälle oder Infektionen verhindern. Ein weiteres Szenario ist die rechtzeitige Diagnosestellung bei Jugendlichen mit unerklärter Anämie, was eine gezielte Behandlung und Beratung möglich macht. Als Haus- oder Kinderarzt nimmst du dabei eine zentrale Rolle ein, von der initialen Diagnosestellung über die Einleitung von Spezialbehandlungen bis hin zur langfristigen Betreuung. Darüber hinaus kannst du durch gezielte Aufklärung der Patienten und ihrer Familien dazu beitragen, den Umgang mit der Krankheit zu verbessern.

Ein zentraler Pathomechanismus bei der Sichelzellkrankheit ist die Verklumpung von HbS unter Sauerstoffmangel, wodurch die Zellmembran geschädigt wird und die Flexibilität der roten Blutkörperchen verloren geht. Dies führt zu sogenannten vaso-okklusiven Krisen, bei denen die verformten Zellen kleine Blutgefäße blockieren. Dadurch wird die Sauerstoffversorgung des umliegenden Gewebes gestört, was starke Schmerzen, Schwellungen und in schweren Fällen auch Gewebeschäden verursachen kann. Besonders betroffen sind Hände, Füße, Brustkorb und Bauch. Ohne schnelle Behandlung können solche Krisen lebensbedrohlich werden.

Thalassämien hingegen führen zu einer ineffizienten Erythropoese (Bildung der roten Blutkörperchen) und einer erhöhten Apoptose (programmierter Zelltod) von Vorläuferzellen im Knochenmark. Dies resultiert in einer verminderten Anzahl reifer roter Blutkörperchen und einer chronischen Anämie. Um den Sauerstoffmangel zu kompensieren, wird die Hämatopoese (Blutbildung) verstärkt, was zu einer Erweiterung des Knochenmarks und einer extramedullären (außerhalb des Knochenmarks) Blutbildung führen kann. Dies wiederum verursacht typische Knochenveränderungen wie eine verdickte Schädelkalotte oder Deformitäten im Gesicht („Chipmunk Face“).

Die beiden Erkrankungen unterscheiden sich deutlich:

Bei der Sichelzellkrankheit treten vaso-okklusive Krisen auf, die zu Schmerzen, Schwellungen (besonders in den Händen und Füßen) und erhöhter Infektanfälligkeit führen. Weitere Symptome umfassen:

• Verzögertes Wachstum und spätes Einsetzen der Pubertät
• Milzinfarkte und funktionelle Asplenie
• Erhöhte Mortalität durch bakterielle Infektionen

Bei Thalassämien manifestieren sich die Symptome in Form von schwerer Anämie, die durch Bluttransfusionen behandelt werden müssen. Ein charakteristisches Merkmal ist das veränderte Gesichtsprofil („chipmunk face“) durch Knochenmarkhyperplasie.

Das Akute Thoraxsyndrom (ATS) ist eine ernste und potenziell lebensgefährliche Komplikation, die bei Menschen allen Alters mit Sichelzellkrankheit auftreten kann, bei Kindern jedoch am häufigsten auftritt und eine Sterblichkeitsrate bis zu 10% haben kann.^7,8 Es zeigt sich durch plötzliche Atemnot, Husten, Brustschmerzen und Fieber. Auch wenn der Sauerstoffgehalt im Blut absinkt oder du im Röntgenbild Veränderungen in der Lunge siehst, solltest du sofort hellhörig werden. 

Wenn du den Verdacht auf ATS hast, ist schnelles Handeln gefragt: Sorge dafür, dass der Betroffene Sauerstoff bekommt, und starte eine intravenöse Flüssigkeitszufuhr, um die Durchblutung zu unterstützen. Gleichzeitig ist es absolut notwendig, die Person sofort ins Krankenhaus zu bringen, am besten in eine Klinik mit intensivmedizinischer Versorgung. Dort können weiterführende Behandlungen wie eine Austauschtransfusion durchgeführt werden.

Um solche Notfälle möglichst zu vermeiden, ist es wichtig, deine Patienten und deren Familien über die Warnzeichen zu informieren. Präventive Maßnahmen wie Impfungen und regelmäßige Kontrolluntersuchungen helfen, Risiken zu minimieren und rechtzeitig einzugreifen.

Wichtige Hinweise:

Falls du weiterführende Informationen zu den möglichen Komplikationen bei Kindern haben möchtest, kannst du die kostenlose Fortbildung auf Doctorflix zum Thema "Pädiatrische Notfälle bei der Versorgung von Patienten mit Sichelzellkrankheit" gucken und dabei CME Punkte sammeln.

Ausführlich werden die Therapiemethoden in drei unserer CME-Fortbildungen behandelt. Diese sind für dich am Ende dieses Artikels verlinkt.  

Ein großes Hindernis für die Anwendung der Gentherapie in endemischen Ländern ist die eingeschränkte Infrastruktur. Die Durchführung der Therapie erfordert spezialisierte Labore, qualifiziertes Personal und eine kontinuierliche Nachsorge, die in vielen Ländern des globalen Südens nicht allerorts verfügbar sind. Diese Diskrepanz zwischen entwickelten und weniger entwickelten Ländern stellt eine große globale Herausforderung dar.

In endemischen Ländern, wo die Prävalenz von Hämoglobinopathien hoch ist, stehen Patienten vor zusätzlichen Hindernissen. Der Zugang zu spezialisierten Transplantationszentren ist stark eingeschränkt, und die Behandlungskosten sind für viele Familien nicht zu bezahlen. Internationale Bemühungen sind noch notwendig, um diese Therapieoption in ressourcenarmen Regionen zur Verfügung zu stellen.

Um in das Thema noch tiefer einzusteigen und mehr Details zu den aktuellen Therapien und Fortschritten zu bekommen, bilde dich mit der online Fortbildung von Doctorflix "Hämatopoetische Stammzelltransplantation bei Hämoglobinopathien" weiter.